医学指导：广东省妇幼保健院副院长、教授 刘风华

近期，广东省妇幼保健院生殖中心刘风华教授团队联合亿康基因团队在生殖医学领域权威杂志《Reproductive BioMedicine Online》（IF：4.56）中发表了采用IVF（俗称一代试管）授精的胚胎进行胚胎植入前染色体筛查技术（PGT-A，俗称三代试管）检测的一项循证研究。

该研究证明了PGT-A可应用于常规IVF受精的冷冻胚胎中，这意味着即使此前是一代试管现在也可以转三代试管啦！这在国内属于开创先河的研究，将为出生缺陷防控画上里程碑式的一笔！

针对不同的人群和适应证，试管婴儿有一代、二代、三代之分。目前，胚胎植入前染色体筛查技术（PGT-A，俗称三代试管）一般是建立在卵胞浆内单精子注射（ICSI）（俗称二代试管）的基础上进行，但在生殖中心，有很多患者起初并不具备做三代试管的指征，因而选择了一代试管。

在这些患者中，部分随着反复胚胎种植失败、反复流产，甚至胎儿染色体异常等原因，又具备了做三代试管的指征，但其在一代试管时剩余的冷冻胚胎数量还比较多，迫切希望下次移植前对这些现存胚胎进行染色体整倍性筛查，但按目前现有的PGT（胚胎植入前遗传学检测）指南来说，暂时还不支持对一代试管的胚胎进行PGT-A，即没办法直接从一代转成三代。如果继续选择移植一代试管的现存胚胎，那么，患者可能还是会因反复种植失败或不良妊娠而继续承受比较大的压力。如果选择重新促排卵周期进行基于二代授精方式的ICSI-PGT-A，将要花费更多的钱，这样不仅加重了患者的家庭经济负担，也容易造成医疗资源的浪费，还间接地延长了患者抱婴回家的时间。

而且，与传统的IVF相比，ICSI操作是有创的，它不仅需要专业人员和技术，而且对卵母细胞有一定程度的损害，逃避了自然选择的精子还可能会通过ICSI技术将遗传缺陷传递给下一代。

为了解决这一问题，刘风华教授带领团队首次研发了一项单细胞水平上的亲本DNA污染定量检测技术（Quantification method for parental contamination testing，qPCT）。该技术通过鉴定活检胚胎细胞DNA中是否存在亲源细胞DNA污染，使得有潜在亲源细胞DNA污染的胚胎（一代试管的胚胎）也能进行PGT-A，进而确保PGT-A结果的准确性。

这是国内临床上率先大规模对IVF受精的冻存胚胎进行PGT-A检测和亲源DNA污染检测，该临床应用的安全性和有效性均得到了证明，有效提高了冷冻IVF胚胎的利用率和临床妊娠率。另外，通过接近自然选择的方式——体外受精对胚胎进行优胜劣汰，也可在一定程度上减少出生缺陷的发生，这对子代的安全性和出生缺陷防控具有重要的意义。同时，这项研究，也为PGT指南的进一步完善以及临床实践提供了可靠的循证医学依据，希望能有更多的家庭受益。

通讯员：刘顿、林惠芳

胡婕赵莹

苗景锐